Entwicklung einer dualen Strategie zur DNA-Analyse von Mischspuren zur Aufklärung von Straftaten gegen die sexuelle Selbstbestimmung

Abstract

The goal of forensic DNA analysis is to reliably distinguish individuals by their DNA profiles and clearly assign them to a trace. Full autosomal STR profiles are individual, while the evidence of Y-chromosomal STR profiles (haplotype) is still significantly lower. A reason for this is the paternal inheritance of the Y chromosome, meaning the recombination-free transmission of identical copies from generation to generation, which can only be differentiated by spontaneous mutations. However, it is precisely this male-specific property that makes the Y-STRs so valuable for complex mixed biological traces in cases of sexual assault, which is why nowadays Y-chromosomal analyses belong to the standard repertoire of forensic laboratories. With the use of the new Y-STR marker sets, the discrimination capacity of Y-chromosomal haplotypes is improved and thus the evidential value of a Y-chromosomal match in forensic applications is clearly increased. In my thesis, two new high-resolution Y-STR marker sets (23 and 13 Y-STR panel) were examined in population genetics and analyzed and evaluated for molecular genetic and forensic parameters. The 36 Y-STRs showed high gene diversity, in particular the 13 Y-STRs with higher mutation rates (μ > 10-2 [1]). Their application reached (almost) complete differentiation of unrelated males of a population. With the increasing number of Y-STRs used and their selection for mutability and variability, the individualization level of a DNA sample was significantly increased, which means that a proportion of the relatives in the paternal line can now be distinguished. The results for the establishment of a new DNA-based analytical method using autosomal and Y-chromosomal markers (total of 39 STRs) in mixed biological traces and touch stains in sexual assault cases showed a clear gain in information. In 287 cases, 110 informative autosomal (reportable to database) profiles and a total of 133 infor-mative (complete) Y-chromosomal single-source profiles were generated, an increase of ~ 21 % informative profiles compared to stand-alone autosomal STR analysis. With the help of the single-copy Y-STRs, mixtures of several male donors could be detected three times more frequently than with autosomal STRs. It remains to be noted that one-tenth of all cases would have remained inconclusive; the (autosomal) latent male DNA would have remained undetected, if Y-STR analysis had been omitted. The Y-chromosomal analysis with the markers described here thus improves the sensitivity and accuracy of the forensic DNA analysis.

Das Ziel der forensischen DNA-Analyse besteht darin, Individuen anhand ihrer DNA-Profile verlässlich voneinander zu unterscheiden und einer Spur eindeutig zuzuordnen. Vollständige autosomale STR-Profile sind individuell, während der Beweiswert Y-chromosomaler STR-Profile (Haplotyp) noch deutlich geringer ist. Ein Grund dafür ist der paternale Erbgang des Y-Chromosoms, d. h. die rekombinationsfreie Weitergabe identischer Kopien von Generation zu Generation, die sich nur durch Spontanmutationen differenzieren lassen. Doch gerade diese mannspezifische Eigenschaft macht die Y-STRs für die komplexen Mischspuren in der Delikt-gruppe der Sexualstraftaten so wertvoll, weshalb Y-chromosomale Analysen heutzutage zum Standardrepertoire forensischer Labore gehören. Mit Hilfe neuer Y-STR Markersets soll die Dif-ferenzierungskraft von Y-chromosomalen Haplotypen verbessert und somit der Beweiswert einer Y-chromosomalen Übereinstimmung bei forensischen Fragestellungen deutlich gesteigert werden. Im Rahmen meiner wissenschaftlichen Arbeit wurden zwei neue hochauflösende Y-STR Markersets (ein 23 und ein 13 Y-STR Panel) populationsgenetisch untersucht und hin-sichtlich molekulargenetischer und forensischer Charakteristika analysiert und bewertet. Die 36 Y-STRs zeigten insgesamt hohe Gendiversitäten, insbesondere die 13 Y-STRs mit überdurch-schnittlich hohen Mutationsraten (μ > 10-2 [1]). Ihre Anwendung erreichte die nahezu vollstän-dige Differenzierung unverwandter Individuen einer Population. Mit zunehmender Anzahl der eingesetzten Y-STRs und ihrer Auswahl nach Mutabilität und Variabilität wurde die Individualisierbarkeit einer DNA-Probe deutlich gesteigert, d. h. das nunmehr auch ein Anteil der Verwandten in väterlicher Linie unterschieden werden kann. Die Ergebnisse zur Etablierung einer neuen DNA-basierten Analysemethode mit autosomalen und Y-chromosomalen Markern (insgesamt 39 STRs) bei Misch- und Kontaktspuren aus Straftaten gegen die sexuelle Selbst-bestimmung zeigten einen deutlichen Informationszugewinn. In 287 Fällen wurden 110 informative autosomale (datenbankfähige) Profile und insgesamt 133 informative (vollstän-dige) Y-chromosomale Einzelprofile generiert, ein Zugewinn an informativen Profilen von ~21 % gegenüber einer ausschließlich autosomalen STR-Analyse. Mit Hilfe der single-copy Y-STRs konnten Mischungen mehrerer männlicher Spurenverursacher dreimal häufiger als mit autosomalen STRs erkannt werden. Es bleibt festzuhalten, dass ein Zehntel aller untersuchten Fälle ohne Y-STR Analyse ergebnislos, die (autosomal) latente männliche DNA also unentdeckt geblieben wäre. Die Y-chromosomale Analyse mit den hier beschriebenen Markern verbessert somit die Empfindlichkeit und die Aussagekraft der forensischen DNA-Analyse.