Cardiac involvement in myotonic dystrophy type 2 patients with preserved ejection fraction: detection by cardiovascular magnetic resonance

Abstract

Since the following abstract refers to the study contents of the “top journal” publication with first authorship and corresponding contribution listed below, it has been taken directly from: Schmacht L, Traber J, Grieben U, Utz W, Dieringer MA, Kellman P, Blaszczyk E, von Knobelsdorff-Brenkenhoff F, Spuler S, Schulz-Menger J. Cardiac involvement in Myotonic Dystrophy type 2 patients with preserved ejection fraction – Detection by Cardiovascular Magnetic Resonance. Circulation: Cardiovascular Imaging. 2016;9:e004615. doi:10.1161/CIRCIMAGING.115.004615. Background: Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is a genetic disorder characterized by skeletal muscle symptoms, metabolic changes, and cardiac involvement. Histopathologic alterations of the skeletal muscle include fibrosis and fatty infiltration. The aim of this study was to investigate whether subclinical cardiac involvement in DM2 is already detectable in preserved left ventricular function by cardiovascular magnetic resonance. Methods and Results: Twenty-seven patients (mean age, 54 ± 10 years; 20 females) with a genetically confirmed diagnosis of DM2 were compared with 17 healthy age- and sex-matched controls using a 1.5 T magnetic resonance imaging. For myocardial tissue differentiation, T1 and T2 mapping, fat/water- separated imaging, focal fibrosis imaging (late gadolinium enhancement [LGE]), and 1H magnetic resonance spectroscopy were performed. Extracellular volume fraction was calculated. Conduction abnormalities were diagnosed based on Groh criteria (Groh et al. 2008, doi:10.1056/NEJMoa062800). LGE located subepicardial basal inferolateral was detectable in 22 % of the patients. Extracellular volume was increased in this region and in the adjacent medial inferolateral segment (P = 0.03 compared with healthy controls). In 21 % of patients with DM2, fat deposits were detectable (all women). The control group showed no abnormalities. Myocardial triglycerides were not different in LGE- positive and LGE-negative subjects (P = 0.47). Six patients had indicators for conduction disease (60 % of LGE-positive patients and 12.5 % of LGE-negative patients). Conclusions: In DM2, subclinical myocardial injury was already detectable in preserved left ventricular ejection fraction. Extracellular volume was also increased in regions with no focal fibrosis. Myocardial fibrosis was related to conduction abnormalities.

Da sich die folgende Zusammenfassung auf die Studieninhalte der “Topjournal”-Publikation mit Erstautorenschaft und entsprechendem unten aufgeführten Eigenanteil bezieht, ist sie inhaltlich dieser entnommen und ins Deutsche übersetzt worden. Ich verweise auf: Schmacht L, Traber J, Grieben U, Utz W, Dieringer MA, Kellman P, Blaszczyk E, von Knobelsdorff-Brenkenhoff F, Spuler S, Schulz-Menger J. Cardiac involvement in Myotonic Dystrophy type 2 patients with preserved ejection fraction – Detection by Cardiovascular Magnetic Resonance. Circulation: Cardiovascular Imaging. 2016;9:e004615. doi:10.1161/CIRCIMAGING.115.004615. Einleitung: Die Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) ist eine genetische Erkrankung, die sowohl durch eine muskuläre Symptomatik, als auch durch metabolische Veränderungen und eine kardiale Mitbeteiligung charakterisiert ist. Der Skelettmuskel dieser Patienten ist histopathologisch durch Fibrosen und Fettinfiltrationen gekennzeichnet. Die vorliegende Studie sollte untersuchen, ob myokardiale subklinische Veränderungen bei DM2 auch bei erhaltener linksventrikulärer Pumpfunktion mittels Kardiovaskulärer Magnetresonanztomographie (Kardio-MRT) zu detektieren sind. Methoden und Ergebnisse: Es wurden 27 Patienten (mittleres Alter 54 ± 10 Jahre, 20 weiblich) mit genetisch gesicherter DM2 mittels 1,5 T Kardio-MRT untersucht und einer Kontrollgruppe bestehend aus 17 Probanden gleichen Alters und Geschlechtes gegenübergestellt. Zur myokardialen Gewebedifferenzierung wurden T1 und T2 Mapping, Fett-/Wasserbildgebung, Late Gadolinium Enhancement (LGE) zur Darstellung fokaler Fibrosen, sowie Protonen- Magnetresonanzspektroskopie durchgeführt. Die extrazelluläre Volumenfraktion wurde berechnet. Basierend auf den Groh-Kriterien (Groh et al. 2008, doi:10.1056/NEJMoa062800) wurden Störungen im kardialen Reizleitungssystem evaluiert. Bei 22 % der Patienten wurden im Kardio-MRT fokale Fibrosen detektiert, welche vorwiegend subepikardial basal inferolateral lokalisiert waren. Sowohl in diesem als auch in dem benachbarten, medial inferolateralen Segment war die extrazelluläre Volumenfraktion im Vergleich zur Kontrollgruppe erhöht (p = 0,03). Bei 21 % der Patienten mit DM2 waren fokale Fettdepositionen nachweisbar (nur bei weiblichen Probanden). Die Kontrollgruppe zeigte keine Auffälligkeiten. Der Gehalt an myokardialen Triglyzeriden unterschied sich nicht zwischen Patienten mit und ohne fokalen Fibrosen (p = 0,47). Hinweise für eine Überleitungsstörung wiesen sechs Patienten auf (60 % der LGE-positiven und 12,5 % der LGE-negativen Patienten). Fazit: Bei DM2 war eine subklinische myokardiale Mitbeteiligung bereits bei erhaltener linksventrikulärer Pumpfunktion mittels Kardio-MRT nachweisbar. Die extrazelluläre Volumenfraktion war auch in Regionen ohne fokale Fibrosen erhöht. Myokardiale Fibrose war mit kardialen Überleitungsstörungen assoziiert.