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Wissenschaftlicher ArtikelA spontaneous missense mutation in the chromodomain helicase DNA‐binding protein 8 (CHD8) gene: a novel association with congenital myasthenic syndromeLee, Chae Y.; Petkova, Mina; Morales‐Gonzalez, Susanne; Gimber, Niclas; Schmoranzer, Jan; Meisel, Andreas; Böhmerle, Wolfgang; Stenzel, Werner; Schuelke, Markus; Schwarz, Jana M.

2020