Stellenwert der Herz-MRT in der Diagnostik und Verlaufskontrolle bei Patienten mit Marfan-Syndrom und kardiovaskulärer Beteiligung

Abstract

HINTERGRUND: Beim Marfan-Syndrom handelt es sich um eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit autosomal dominantem Vererbungsmechanismus und einer Prävalenz von 1-3 von 10 000 Individuen. Durch Mutationen im Fibrillin-1-Gen kommt es zur Bildung defekter Mikrofibrillen und konsekutiv zu Fehlbildungen der elastischen Fasern des Bindegewebes. Potenziell lebensgefährliche Aortendilatationen und –dissektionen sowie ventrikuläre Dysfunktionen zählen zu den typischen Pathologien. In der klinischen Routine gehören die transthorakale Echokardiographie und die kardiovaskuläre MRT zu den am häufigsten angewendeten bildgebenden Verfahren in diesem Patientenkollektiv. Ziel der vorliegenden Arbeit war es, die beiden Untersuchungstechniken direkt miteinander zu vergleichen und den Grad ihrer Übereinstimmung zu eruieren. Außerdem wurde dabei das Gesamtpotential der kardiovaskulären MRT bei Patienten mit Marfan-Syndrom evaluiert. PATIENTEN UND METHODEN: Insgesamt wurden 37 Patienten (20,4 ± 10,0 Jahre zum Zeitpunkt der Erstuntersuchung) mit nach Gent-Kriterien erwiesenem Marfan-Syndrom in der retrospektiven Studie eingeschlossen. Gemessen wurden die Aortendurchmesser in Höhe des Bulbus (n = 57 Untersuchungspaare), der proximalen Aorta ascendens (n = 38) und des Aortenbogens (n = 36) mittels 2D-Echokardiographie und Kontrastmittel- gestützter 3D-MR-Angiographie. Mittels M-Mode-Echokardiographie wurden die linksventrikulären Dimensionen LVEDD/LVESD, die entsprechenden Volumina (Teichholz-Formel) sowie die Ejektionsfraktion bestimmt. Zur Herzbeurteilung wurden in der MRT SSFP-Sequenzen angefertigt. Bestimmt wurden die linksventrikulären MR-Volumina LVEDV/LVESV sowie die Ejektionsfraktion. Für das LVEDV sowie LVESV ergaben sich 52 und für die Ejektionsfraktion 44 vergleichende Untersuchungspaare. Die statistische Auswertung erfolgte mittels Korrelationsanalyse nach Pearson, t-Test und der Bland-Altman-Analyse. ERGEBNISSE: Die Diametermessungen der Aorta zeigten durchweg deutliche bis exzellente Korrelationen (r = 0,78 bis 0,93; alle p < 0,01) und nicht signifikante Mittelwertdifferenzen (-0,66 mm bis 0,05 mm; alle p > 0,05) mit schmalen Grenzen der Übereinstimmung in der Bland-Altman-Analyse. Beim direkten Vergleich der linksventrikulären Volumina und Ejektionsfraktion zeigten die Ultraschallmessungen gegenüber der Kardio-MRT eine signifikante Unterschätzung des LVEDV (MWd = 45,35 ml; p < 0,01) und des LVESV (MWd = 20,73 ml; p < 0,01) sowie eine Überschätzung der Ejektionsfraktion (MWd = -5,91%; p < 0,01) mit allseits breiten Grenzen der Übereinstimmung. Während sich mittelstarke bis starke Korrelationen für LVEDV und LVESV ergaben (r = 0,73 und 0,65; p < 0,01), so war diese nur schwach bis mäßig für die EF (r = 0,47; p < 0,01). SCHLUSSFOLGERUNG: Die vorliegende Studie zeigt, dass es bei ausreichend guten Untersuchungsbedingungen zu einer hervorragenden Übereinstimmung zwischen den Aortendiameter-Messungen der Kontrastmittel- gestützten 3D-MR-Angiographie sowie transthorakalen B-Mode-Echokardiographie kommt und die Ergebnisse zwischen den Modalitäten scheinbar austauschbar sind. Im Gegensatz dazu zeigte sich ein nur ungenügender Übereinstimmungsgrad zwischen den linksventrikulären Volumina und der Ejektionsfraktion aus M-Mode- Echokardiographie und Kardio-MRT, der einen Austausch der Ergebnisse in diesem Kollektiv zwischen den Methoden scheinbar nicht zulässt. Mit der Kardio-MRT und der Kontrastmittel-gestützten 3D-MR-Angiographie ergibt sich die Möglichkeit in nur einem einzigen Untersuchungsgang, typische kardiovaskuläre Veränderungen des Marfan-Syndroms zuverlässig und reproduzierbar zu detektieren. Darüber hinaus können frühzeitig Pathologien aufgedeckt werden, die der Echokardiographie entgehen können.

BACKGROUND: The Marfan syndrome is an autosomal dominantly inherited disorder of connective tissue with a prevalence of 1-3 per 10 000 individuals. Mutations in the fibrillin-1 gene lead to the developement of dysfunctional microfibrils and as a consequence to malformations of the elastic fibers that are part of the connective tissue. Potentially life-threatening aortic dilatation and dissection as well as ventricular dysfunctions belong to the typical pathologies. In that patient group transthoracic echocardiography and cardiovascular MRI are the most commonly used imaging modalities in clinical routine. Aim of the present study was to directly compare these two techniques and to assess the degree of their agreement. Furthermore, the overall potential of cardiovascular MRI in patients with Marfan syndrome was evaluated. PATIENTS AND METHODS: Altogether 37 patients (20,4 ± 10,0 years at the time of the first examination) with Marfan syndrome according to the Ghent criteria were included in the retrospective study. Aortic diameters were measured at the aortic bulbus (n = 57 paired examinations), the proximal ascending aorta (n = 38) and the aortic arch (n = 36) using 2D- echocardiography and contrast-enhanced magnetic resonance angiography. Employing M-Mode echocardiography, the left ventricular dimensions LVEDD/LVESD, the corresponding volumes (Teichholz formula) as well as the ejection fraction were determined. For cardiac evaluation in the MRI SSFP sequences were used. Left ventricular MR-volumes LVEDV/LVESV and the ejection fraction were determined. 52 paired examinations could be generated for the LVEDV as well as the LVESV and 42 for the left ventricular ejection fraction. For statistical evaluation Pearson´s correlation, paired t-test and Bland- Altman analysis were performed. RESULTS: Measurements of the aortic diameters showed consistently distinct to excellent correlations (r = 0,78 to 0,93; all p < 0,01) and non-significant mean differences (-0,66 mm to 0,05 mm; all p > 0,05) with narrow limits of agreement in the Bland-Altman analysis. Direct comparison of left ventricular volumes und ejection fraction revealed a significant underestimation of the LVEDV (mean difference = 45,35 ml; p < 0,01) as well as the LVESV (mean difference = 20,73 ml; p < 0,01) and an overestimation of the ejection fraction (mean difference = -5,91%; p < 0,01) on echocardiography compared to cardiac-MRI with wide limits of agreement. While moderate to distinct correlations resulted for LVEDV and LVESV (r = 0,73 and 0,65; p < 0,01), only a weak to moderate one could be determined for the ejection fraction (r = 0,47; p < 0,01). CONCLUSION: Satisfactory examination conditions provided, the present study shows that there is an excellent agreement between the aortic diameter measurements of contrast-enhanced 3D-MR angiography and transthoracic B-Mode echocardiography and that the results of these two modalities seem to be interchangeable. In contrast to that, there was only an insufficient degree of agreement between left ventricular volumes and the ejection fraction measured by M-Mode echocardiography and cardiac MRI, which suggests that the results of the two techniques are not interchangeable in that patient group. Cardiac MRI and contrast-enhanced 3D-MR angiography offer the possibility to reliably and reproducibly detect typical cardiovascular changes in Marfan syndrome in only one single examination. Moreover, certain pathologies can be exposed at an early stage which could still remain undiscovered by echocardiography.