dc.contributor.author
Horn, Denise
dc.date.accessioned
2018-06-08T00:07:11Z
dc.date.available
2008-01-24T00:00:00.649Z
dc.identifier.uri
https://refubium.fu-berlin.de/handle/fub188/11490
dc.identifier.uri
http://dx.doi.org/10.17169/refubium-15688
dc.description
Titel
1\. Einleitung 1
2\. Eigene Arbeiten 3
3\. Zusammenfassung 121
4\. Ausblick und Schlussbemerkungen 124
5\. Verzeichnis der eingebundenen Literatur 126
6\. Literaturverzeichnis 128
dc.description.abstract
Eine mentale Retardierung tritt bei ca. 2 bis 3 % der Bevölkerung auf. Die
Ursache der mentalen Retardierung kann oft nicht geklärt werden, da die Anzahl
der genetisch bedingten Formen sehr vielfältig ist. Diese Arbeit umfasst die
klinischen und molekulargenetischen Untersuchungen für einige monogen bedingte
Syndrome mit mentaler Retardierung z.B. das Cohen-Syndrom, das Noonan-Syndrom,
das Sotos-Syndrom sowie das Mowat-Wilson-Syndrom. Es werden weiterhin
klinische und molekular-zytogenetische Studien zu genetischen Erkrankungen
verursacht durch submikroskopische chromosomale Alterationen vorgestellt.
Klinische und zytogenetische Analysen bei Erkrankungen verursacht durch
chromosomale Mosaike wie das Pallister-Killian-Syndrom werden im letzten
Abschnitt aufgeführt.
de
dc.description.abstract
Mental retardation occurs in 2-3 % of the general population. The underlying
cause of mental retardation remains unknown in the majority of patients. Here,
I describe the clinical and molecular results in analysis of monogenic
inherited syndromes with mental retardation such as Cohen syndrome, Noonan
syndrome, Sotos syndrome, Mowat-Wilson syndrome. The molecular cytogenetic and
clinical studies in genetic disorders with mental retardation caused by
submicroscopic chromosomal alterations such as deletion of chromosome 7q36
which is associated with clinical signs of the holoprosencephaly spectrum are
presented. Results of clinical and cytogenetic analyses of conditions caused
by chromosomal mosaicisms are summarized in the last part of this work.
en
dc.rights.uri
http://www.fu-berlin.de/sites/refubium/rechtliches/Nutzungsbedingungen
dc.subject
Mental retardation
dc.subject
Cohen syndrome
dc.subject
submicroscopic chromosomal alteration
dc.subject
chromosomal mosaicsm
dc.subject
monogenic disorders
dc.subject.ddc
600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften::610 Medizin und Gesundheit::610 Medizin und Gesundheit
dc.title
Syndromale Erkrankungsbilder mit mentaler Retardierung
dc.contributor.firstReferee
Prof. Dr. K. Zerres
dc.contributor.furtherReferee
Prof. Dr. T. Grimm
dc.date.accepted
2007-02-28
dc.date.embargoEnd
2007-01-12
dc.identifier.urn
urn:nbn:de:kobv:188-fudissthesis000000003471-6
dc.title.translated
Syndromes with mental retardation
en
refubium.affiliation
Charité - Universitätsmedizin Berlin
de
refubium.mycore.fudocsId
FUDISS_thesis_000000003471
refubium.mycore.transfer
http://www.diss.fu-berlin.de/2008/85/
refubium.mycore.derivateId
FUDISS_derivate_000000003471
dcterms.accessRights.dnb
free
dcterms.accessRights.openaire
open access