Eine mentale Retardierung tritt bei ca. 2 bis 3 % der Bevölkerung auf. Die Ursache der mentalen Retardierung kann oft nicht geklärt werden, da die Anzahl der genetisch bedingten Formen sehr vielfältig ist. Diese Arbeit umfasst die klinischen und molekulargenetischen Untersuchungen für einige monogen bedingte Syndrome mit mentaler Retardierung z.B. das Cohen-Syndrom, das Noonan-Syndrom, das Sotos-Syndrom sowie das Mowat-Wilson-Syndrom. Es werden weiterhin klinische und molekular-zytogenetische Studien zu genetischen Erkrankungen verursacht durch submikroskopische chromosomale Alterationen vorgestellt. Klinische und zytogenetische Analysen bei Erkrankungen verursacht durch chromosomale Mosaike wie das Pallister-Killian-Syndrom werden im letzten Abschnitt aufgeführt.
Mental retardation occurs in 2-3 % of the general population. The underlying cause of mental retardation remains unknown in the majority of patients. Here, I describe the clinical and molecular results in analysis of monogenic inherited syndromes with mental retardation such as Cohen syndrome, Noonan syndrome, Sotos syndrome, Mowat-Wilson syndrome. The molecular cytogenetic and clinical studies in genetic disorders with mental retardation caused by submicroscopic chromosomal alterations such as deletion of chromosome 7q36 which is associated with clinical signs of the holoprosencephaly spectrum are presented. Results of clinical and cytogenetic analyses of conditions caused by chromosomal mosaicisms are summarized in the last part of this work.
