Die hier vorgestellten Arbeiten dienen der Aufklärung krankheitsverursachender genetischer Defekte aus dem Fachgebiet der Neuropädiatrie. Angewendet wurden verschiedene moderne molekulargenetische Analyseverfahren. Es handelt sich bei den Projekten um forschungsträchtige Themen aus dem klinischen Alltag, die ich in die Grundlagenforschung eingebracht habe. Nach Aufdeckung des jeweiligen Gendefektes wurde die funktionelle Relevanz in zellbiologischen Experimentalsystemen untersucht. Die Ergebnisse der vorgestellten Arbeiten verbessern unsere Fähigkeiten, Familien mit seltenen Erkrankungen zu beraten und bereichern unser Wissen auf dem Gebiet der Entwicklungsstörungen des Nervensystems.
The aim of this work was to find disease causing mutations in children with hereditary neurologic disorders using novel sequencing techniques and link the genetic findings to their clinical phenotype. Once a novel gene defect was found, its functional relevance was investigated by different cell biological methods. This work will improve our ability to counsel families with orphan disorders and forward our understanding of the pathogenesis of developmental disorders of the nervous system.
