dc.contributor.author
Knierim, Ellen
dc.date.accessioned
2018-06-07T23:33:08Z
dc.date.available
2018-04-11T12:37:46.039Z
dc.identifier.uri
https://refubium.fu-berlin.de/handle/fub188/10632
dc.identifier.uri
http://dx.doi.org/10.17169/refubium-14830
dc.description.abstract
Die hier vorgestellten Arbeiten dienen der Aufklärung krankheitsverursachender
genetischer Defekte aus dem Fachgebiet der Neuropädiatrie. Angewendet wurden
verschiedene moderne molekulargenetische Analyseverfahren. Es handelt sich bei
den Projekten um forschungsträchtige Themen aus dem klinischen Alltag, die ich
in die Grundlagenforschung eingebracht habe. Nach Aufdeckung des jeweiligen
Gendefektes wurde die funktionelle Relevanz in zellbiologischen
Experimentalsystemen untersucht. Die Ergebnisse der vorgestellten Arbeiten
verbessern unsere Fähigkeiten, Familien mit seltenen Erkrankungen zu beraten
und bereichern unser Wissen auf dem Gebiet der Entwicklungsstörungen des
Nervensystems.
de
dc.description.abstract
The aim of this work was to find disease causing mutations in children with
hereditary neurologic disorders using novel sequencing techniques and link the
genetic findings to their clinical phenotype. Once a novel gene defect was
found, its functional relevance was investigated by different cell biological
methods. This work will improve our ability to counsel families with orphan
disorders and forward our understanding of the pathogenesis of developmental
disorders of the nervous system.
en
dc.rights.uri
http://www.fu-berlin.de/sites/refubium/rechtliches/Nutzungsbedingungen
dc.subject
neuropediatrics
dc.subject
genetic disorders
dc.subject
sequencing techniques
dc.subject
next-generation sequencing
dc.subject.ddc
600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften::610 Medizin und Gesundheit
dc.title
Aufklärung genetisch determinierter neuropädiatrischer Krankheitsbilder
mittels moderner molekulargenetischer Analysen
dc.contributor.contact
ellen.knierim@charite.de
dc.contributor.firstReferee
Herr Prof. Dr. Heymut Omran, Münster
dc.contributor.furtherReferee
Herr Prof. Dr. Ulrich Stephani, Kiel
dc.date.accepted
2017-02-16
dc.identifier.urn
urn:nbn:de:kobv:188-fudissthesis000000106964-6
dc.title.translated
Elucidation of genetic disorders in neuropediatrics with novel sequencing
technique
en
refubium.affiliation
Charité - Universitätsmedizin Berlin
de
refubium.mycore.fudocsId
FUDISS_thesis_000000106964
refubium.mycore.derivateId
FUDISS_derivate_000000023609
dcterms.accessRights.dnb
free
dcterms.accessRights.openaire
open access