@phdthesis{Schwarz2022,
author = {Schwarz, Jana Marie},
year = {2022},
title = {Das MDFPMR Syndrom: Detektion und funktionelle Charakterisierung einer gain-of-function Mutation in HERC1 mit Einfluss auf mTOR Aktivität und Autophagie},
type = {Dissertation},
url = "http://dx.doi.org/10.17169/refubium-34610",
}