id,collection,dc.contributor.author,dc.contributor.contact,dc.contributor.firstReferee,dc.contributor.furtherReferee,dc.contributor.gender,dc.contributor.inspector,dc.date.accepted,dc.date.accessioned,dc.date.available,dc.date.issued,dc.description.abstract[de],dc.description.abstract[en],dc.identifier.uri,dc.identifier.urn,dc.language,dc.rights.uri,dc.subject,dc.subject.ddc,dc.title,dc.title.translated[en],dc.type,dcterms.accessRights.dnb,dcterms.accessRights.openaire,dcterms.format[de],refubium.affiliation[de],refubium.mycore.derivateId,refubium.mycore.fudocsId "29291b76-f444-4bf4-a00f-3fd6b5d82e0d","fub188/13","Langolf, Olga","Olga.Langolf@gmx.de","PD Dr. Entezami","Prof. Dr. Vetter||Prof. Dr. Tillig","w","PD Dr. v. Brevern||PD Dr. Kaindl||Prof. Dr. Dr. Dr. Ebert","2010-09-03","2018-06-07T15:47:28Z","2010-07-06T08:04:03.284Z","2010","Die fetale Ventrikulomegalie wird definiert als Erweiterung des Durchmessers des Hinterhorns der Hirnseitenventrikel am dorsalen Ende des Plexus choroideus quer zur Längsachse des Ventrikels, gemessen im Bereich des hinteren Horns, auf 10 mm und mehr von der 14. SSW bis zur Entbindung. Man sollte die pränatal festgestellte Ventrikelerweiterung über die Norm hinaus als Ventrikulomegalie bezeichnen, da der Begriff „Hydrozephalus“ eine postnatale Diagnose darstellt, zu der zusätzlich zur Ventrikulomegalie ein Krankheitsbild mit vergrößertem Kopfumfang und zumeist erhöhtem Hirndruck gehört. Pathogenetisch werden zwei Ursachen der Ventrikulomegalie unterschieden: die Obstruktion im Liquorzirkulationssystem und die Überproduktion von Liquor cerebrospinalis. Die Daten dieser Studie stammen aus dem Zentrum für Pränataldiagnostik, Kurfürstendamm 199, Berlin, und wurden zwischen dem 1.1.1998 und 31.7.2006 erhoben. Alle Untersucher sind hochqualifiziert und führen seit Jahren ausschließlich pränatale und gynäkologische Ultraschalluntersuchungen und die invasive Pränataldiagnostik durch. Das Untersuchungskollektiv von 27 645 Feten war gemischt und setzte sich aus Schwangeren zusammen, die zur Screeninguntersuchung überwiesen wurden und zum kleineren Teil aus Schwangeren mit Verdacht auf Fehlbildung des Feten. Bei Auffälligkeiten des Feten wurde zusätzlich eine invasive Diagnostik und ggfs. eine infektionsserologische Untersuchung angeboten und durchgeführt. Mit 252 Fällen repräsentiert das vorgestellte Kollektiv eine der größten Fallzahlen pränatal diagnostizierter Ventrikulomegalie, die bisher publiziert wurden. Alle 252 Feten wurden, je nach Grad der Hirnseitenventrikelweite, in zwei Gruppen unterteilt: Ventrikelweite zwischen 10 und 14,9 mm und ab 15 mm. Die milde Ventrikulomegalie mit einer Ventrikelweite zwischen 10 und 12 mm wurde zusätzlich ausgewertet. Es wurde untersucht, wie weit sich die Prognose der Ventrikulomegalie beim Vorhandensein von assoziierten Fehlbildungen des Feten verschlechtert. Außerdem wurde analysiert, wie hoch die Rate an chromosomalen Aberrationen, assoziierten Malformationen und kongenitalen Infektionen in Abhängigkeit vom Grad der Ventrikulomegalie ist. Es zeigte sich kein signifikanter Unterschied der Rate an chromosomalen Anomalien in beiden Gruppen der Feten mit Ventrikulomegalie: 19,4% in der Gruppe mit Ventrikelweite zwischen 10 und 14,9 mm gegenüber 18,2% in der Gruppe der Feten mit Ventrikelweite von 15 mm und mehr (p= 0,879). Bemerkenswert fanden wir die Struktur von chromosomalen Anomalien in beiden Gruppen der Feten mit unterschiedlich ausgeprägter Ventrikulomegalie. Bei Feten mit einer Ventrikelweite zwischen 10 und 14,9 mm zeigte sich am häufigsten mit 9,2% eine Trisomie 21, Trisomie 13, 18 und Turner Syndrom kamen deutlich seltener vor. Anders ist die Verteilung der Chromosomanomalien in der Gruppe der Feten mit einer Ventrikelweite von 15 mm und mehr. Hier war am häufigsten eine Trisomie 13, die Trisomien 18 und 21 kamen in dieser Gruppe gleich häufig vor. Die Rate an strukturellen Chromosomanomalien zeigte sich höher bei Feten mit einer Ventrikelweite zwischen 10 und 14,9 mm (6% gegenüber 3%). Die Prävalenz der Ventrikulomegalie (Hirnventrikelweite 10 mm und mehr) im untersuchten Kollektiv betrug 0,9 Prozent und die Prävalenz der isolierten milden Ventrikulomegalie (Hirnventrikelweite 10-12 mm) lag bei 0,4 Prozent. Die Begleitfehlbildungen bei Ventrikulomegalie ließen sich pränatal mit hoher Sicherheit durch eine hochqualifizierte Ultraschalluntersuchung feststellen. Bei den Feten mit isolierter milder Ventrikulomegalie kam es in zwei Fällen zu falsch-negativen Diagnosen, die sich durch nur unspezifische, pränatal nicht sicher zuzuordnende Hinweise erklären (Sotos Syndrom und Goldenhar Syndrom (2/109, 1,8 Prozent). Es muss also bei einer milden Ventrikulomegalie mit seltenen Syndromen gerechnet werden, die sich pränatal nur schwer erkennen lassen. Es zeigten sich geringe Unterschiede in der Geschlechtsverteilung zugunsten der männlichen Feten. Es ist sinnvoll, die milde Ventrikulomegalie mit einer Ventrikelweite zwischen 10 und 12 mm von den anderen Formen der Ventrikulomegalie zu unterscheiden. Anhand des Schweregrades der Ventrikulomegalie erscheint es möglich, eine Aussage über die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer assoziierten strukturellen Anomalie, einer chromosomalen Aberration oder intrauteriner Infektionen zu machen. Außerdem hängt das perinatale Outcome vom Schweregrad der pränatal festgestellten fetalen Ventrikulomegalie ab. Unsere Untersuchung zeigte, dass die Ventrikelweite von 15 mm und mehr wesentlich häufiger mit Begleitfehlbildungen assoziiert ist. In der Gruppe der schweren Ventrikulomegalie lag die Rate an assoziierten Fehlbildungen bei 70% im Vergleich zu 48% in der Gruppe der Feten mit einer Ventrikelweite zwischen 10 und 14,9 mm (hochsignifikant, p<0,005 (0,0015)). Es wurde die Rate der verschiedenen cerebralen Malformationen untersucht. Am häufigsten mit einer Prävalenz von 10% lag in unserem Kollektiv eine begleitende Spina bifida vor. An zweiter und dritter Stelle standen die Agenesie des Corpus callosum mit 7% und die Dandy-Walker-Malformation mit 6%. Es kamen etwas seltener auch andere Fehlbildungen des ZNS wie Holoprosenzephalie, zerebrale Arachnoidalzyste, Schizenzephalie, Porenzephalie, Lissenzephalie und Cerebellumhypoplasie vor. Die Prävalenz an Infektionen bei Ventrikulomegalie lag im untersuchten Kollektiv bei 0,8%. In unseren beiden Fällen der intrauterinen Infektion lag eine schwere Ventrikulomegalie vor. Die Prävalenz der Infektion bei Feten mit schwerer Ventrikulomegalie betrug somit in unserem Kollektiv 3,2% (2/62). Es wurde kein Fall einer Infektion bei Feten mit einer milden Ventrikulomegalie nachgewiesen. Es wurde untersucht, ob die milde isolierte Ventrikulomegalie einen Risikofaktor für chromosomale Anomalien, hier insbesondere die Trisomie 21, darstellt. Von 109 Feten mit isolierter milder Ventrikulomegalie lag in 5 Fällen (4,6%) eine Trisomie 21 vor. Es wurden keine weiteren Aneuploidien festgestellt. Allerdings wurden bei 4 von diesen 5 Feten zusätzliche Softmarker für Trisomie 21 gefunden. Wir untersuchten die Relevanz der Ventrikulomegalie als sonographisches Hinweiszeichen auf Trisomie 21. Im Kollektiv von 143 Feten mit Trisomie 21 kam die Ventrikulomegalie in 7 Prozent vor, was hochsignifikant höher ist als die Prävalenz der Ventrikulomegalie bei Feten in unserem gesamten Untersuchungskollektiv (0,9 Prozent). Es wurde festgestellt, dass nur ein Fetus mit Trisomie 21 eine isolierte Ventrikulomegalie aufwies. Bei den anderen wurden sonographisch weitere Hinweise oder Begleitfehlbildungen gesehen. Aus den vorliegenden Daten lässt sich zusammenfassen, dass die Suche nach Begleitfehlbildungen beim Vorliegen einer Ventrikulomegalie entscheidend ist und dass sich Begleitfehlbildungen bei Ventrikulomegalie pränatal mit hoher Sicherheit durch eine hochqualifizierte Ultraschalluntersuchung feststellen lassen. Es gibt allerdings seltene Syndrome, die sich pränatal schwer diagnostizieren lassen. Die Prävalenz von Begleitfehlbildungen und chromosomalen Anomalien ist vom Schweregrad der Ventrikulomegalie abhängig. Der Ausschluss von strukturellen Anomalien, chromosomalen Aberrationen und intrauterinen Infektionen ist entscheidend für die Einschätzung der Prognose der Ventrikulomegalie. Die pränatale Ventrikulomegalie verlangt zur Abklärung ihrer Ursache eine Karyotypisierung und TORCH-Serologie. Die isolierte milde Ventrikulomegalie sollte nicht als harmlose Normvariante angesehen werden. Sie erhöht die Gefahr für das Vorliegen von chromosomalen Anomalien, insbesondere für eine Trisomie 21, und zeichnet sich durch eine erhöhte Komplikationsrate wie perinatale Mortalität und Plazentainsuffizienz aus. Auf der anderen Seite sind in 85 Prozent der Schwangerschaften mit isolierter milder Ventrikulomegalie die Kinder gesund. Allerdings haben etwa 15 Prozent der Kinder mit einer milden isolierten Ventrikulomegalie ein schlechtes Outcome. Da die chromosomalen Anomalien bei isolierter milder Ventrikulomegalie häufiger vorkommen, sollte eine Karyotypisierung diskutiert werden. Die Ventrikulomegalie tritt häufiger bei Feten mit Trisomie 21 als in der Gesamtpopulation auf. Allerdings kommt sie bei Feten mit Trisomie 21 überwiegend in Kombination mit den anderen sonographischen Auffälligkeiten vor.","Fetal cerebral ventriculomegaly is defined as sonographically measured ventricular width of at least 10 mm in the atrium from 13 weeks of gestation till term, measured perpendicular to the long axis of the cerebral lateral ventricles. Our data are derived from the Center for Prenatal Diagnosis, Kurfürstendamm 199, Berlin. The fetuses were examined between 1/1/1998 and 7/31/2006. All ultrasound examinations were performed by gynecologists specialized in prenatal diagnosis. 27 645 fetuses were included referred for sonographic screening or in a minority of cases for suspected fetal malformations. In case of ventriculomegaly (VM), invasive testing and serologic screening for the detection of congenital infections were offered. Fetal VM was diagnosed in 252 cases. These cases were divided in two groups: VM of 10 to 14.9 mm (group I) and VM of at least 15 mm (group II). Mild VM was defined as ventricular width of 10-12 mm. The rate of associated fetal malformations, chromosomal abnormalities and congenital infections was examined with respect to the degree of VM. There was no significant difference in the rate of chromosomal abnormalities in groups I and II (19.4 vs. 18.2 %, ns.). In group I 9.2 % of fetuses showed trisomy 21as most common chromosomal abnormality in this group whereas in group II trisomy 13 was most common. Structural chromosomal abnormalities were more common in group I (6 vs. 3 %): The prevalence of VM was 0.9 % in our study group and 0.4 % for mild VM (10-12 mm). Associated malformations were detected in all cases but two, which showed Sotos and Goldenhar syndrome postnatally (2/109 not detected prenatally, 1.8 %)) In group II associated malformations were diagnosed in 70 %, whereas this rate was 48 % in group I (p<0,005). There was a huge variety of accompanying CNS-malformations, the most common being neural tube defects (10 %), absent corpus callosum (7 %) and Dandy Walker malformation (6 %). The prevalence of congenital infections was as low as 0.8 % (2 cases), both in group 2. There was no congenital infection in mild VM. Trisomy 21 was detected in 5 of 109 fetuses with mild VM, 4 of them showed additional softmarker for trisomy 21. In our cohort of 143 fetuses with trisomy 21, VM was diagnosed in 7 % (0.9 % in normal fetuses). We conclude that in fetal ventriculomegaly the search for additional malformations and chromosomal abnormalities is advisable. Congenital infections should be ruled out though the prevalence is relatively low.","https://refubium.fu-berlin.de/handle/fub188/1606||http://dx.doi.org/10.17169/refubium-5808","urn:nbn:de:kobv:188-fudissthesis000000017364-3","ger","http://www.fu-berlin.de/sites/refubium/rechtliches/Nutzungsbedingungen","ventriculomegaly||prenatal diagnosis||chromosomal abnormalities||sonographic screening","600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften::610 Medizin und Gesundheit","Die pränatal diagnostizierte Erweiterung der fetalen Hirnventrikel – Begleitbefunde und perinatales Outcome unter besonderer Berücksichtigung der Ventrikulomegalie als Hinweiszeichen auf chromosomale Anomalien","Fetal cerebral ventriculomegaly - additional malformations, chromosomal anomalies and fetal outcome","Dissertation","free","open access","Text","Charité - Universitätsmedizin Berlin","FUDISS_derivate_000000007571","FUDISS_thesis_000000017364"